Po rodzicach dziedziczymy cztery geny, które są odpowiedzialne za prawidłowy proces produkcji alfa globin. Jeśli wady wykazuje jeden lub dwa geny, to u nowo narodzonego dziecka występować będą tylko nieliczne objawy. Jeśli wadliwe będą trzy geny, niemowlę będzie miało anemię i żółtaczkę. Stanu tego nie można wyleczyć, ale można go kontrolować okresowymi transfuzjami. Jednakże jeśli wszystkie cztery geny płodu są wadliwe, hemoglobina nie spełni swoich funkcji niezbędnych dla utrzymania organizmu przy życiu i dojdzie do poronienia albo dziecko urodzi się martwe. Leczenie przebiega podobne jak u pacjentów z innymi rodzajami talasemii. Regularne transfuzje krwi mają na celu utrzymanie wysokiego poziomu hemoglobiny i zapewnienie odpowiednich ilości tlenu. Czasami kuracja obejmuje podawanie leku powodującego wydalenie z moczem nadmiaru żelaza z krwi. Do zwalczania infekcji podaje się antybiotyki, a u niektórych pacjentów pojawia się konieczność usunięcia śledziony, co nie jest zbyt wygodnym zabiegiem, zarówno dla pacjenta jak i lekarza.
lis
01
2009