To inna dziedziczna choroba hemoglobiny występująca w określonych grupach etnicznych i jedna z najpowszechniejszych, zwłaszcza w rejonie Morza Śródziemnego. Może prowadzić do zgonu, ale częściej upośledza fizyczny rozwój dziecka. Rozróżniamy dwa rodzaje tej formy anemii. Pierwszy to talasemia większa, która bywa śmiertelna, drugi – talasemia mniejsza, która zwykle nie wywołuje zbyt poważnych skutków u chorych. Cztery łańcuchy globiny w normalnej cząsteczce hemoglobiny, hemoglobinie A, są utworzone z dwóch łańcuchów “alfa” i dwóch łańcuchów “beta”. Talasemia jest wynikiem wady występującej w jednym z tych łańcuchów. Te wady mogą być spowodowane przez nieprawidłowy gen albo przez błąd w procesie produkcji nowych cząsteczek białka według instrukcji genetycznej. Człowiek rodzi się z dwoma genami kontrolującymi produkcję łańcuchów beta. Jeden wadliwy gen beta wywołuje talasemię mniejszą. Dwa wadliwe geny wywołują talasemię większą, chorobę, w której wytwarzana jest wadliwa hemoglobina. Taka hemoglobina bardzo powoli oddaje tlen do tkanek organizmu, co prowadzi do nadmiernej stymulacji szpiku kostnego, w wyniku której szpik powiększa swoją objętość i deformuje kości, które wypełnia. Z kolei stan ten ogranicza wzrost i rozwój organizmu.
paź
08
2009
Kategorie : Choroby, Uwarunkowania genetyczne
wrz
09
2009
Kategorie : Choroby, Uwarunkowania genetyczne
Hem to związek żelaza odpowiedzialny za przenoszenie tlenu. Dzięki odpowiedniej strukturze cała cząsteczka hemoglobiny pobiera tlen z płuc i oddaje go w tkankach, w których istnieje zapotrzebowanie na ten pierwiastek. Anemia sierpowato-komórkową jest spowodowana wadami w budowie globiny. Ta szczególna forma nieprawidłowej hemoglobiny nosi nazwę hemoglobiny S i wyraźnie różni się od normalnej hemoglobiny A. Struktura erytrocytów jest regulowana przez parę genów – każdy odziedziczony od jednego z rodziców. Jeśli dziecko odziedziczy po rodzicach dwa prawidłowe geny, jego hemoglobina będzie miała normalną budowę. Tymczasem jeśli zostanie odziedziczony tylko jeden normalny gen, szpik kostny, który nieustannie produkuje nowe komórki krwi, zacznie produkować mieszankę normalnej hemoglobiny A i wadliwej hemoglobiny S. Zjawisko to nazywa się “cechą sierpowatych komórek”. Jeśli oba odziedziczone geny są wadliwe, choroba występuje w pełnej postaci, wtedy stosunek wadliwych erytrocytów do prawidłowych w produkowanej krwi jest bardzo duży.
wrz
05
2009
Kategorie : Choroby, Uwarunkowania genetyczne
Obecnie wiele przypadków anemii sierpowato-komórkowej próbuje się leczyć. Ta poważna choroba krwi pojawia się w rejonach, gdzie powszechnie występuje malaria, czyli w Afryce, Indiach, zachodniej Azji i krajach śródziemnomorskich. Stwierdza się ją też u ludzi pochodzenia afrykańskiego, którzy mieszkają na Karaibach oraz w Ameryce Północnej i Południowej, a także wśród ludzi urodzonych na Karaibach, których przodkowie wywodzą się z Afryki, nawet jeśli obecnie mieszkają w innym rejonie świata. Anemia sierpowato-komórkowa jest wynikiem defektu w budowie hemoglobiny znajdującej się w czerwonych krwinkach (erytrocytach) chorego. Hemoglobina jest substancją nadającą krwi czerwony kolor, a jej główną funkcją jest przenoszenie tlenu do wszystkich narządów organizmu. Wada tego składnika jest dziedziczona – przekazywana potomstwu w momencie zapłodnienia. Każda cząsteczka hemoglobiny zawiera centralną strukturę o nazwie hem i cztery związane z nią łańcuchy cząsteczek globiny, które tworzą całość, która odgrywa ważną rolę.