Ponieważ nawyki żywieniowe zmieniają się obecnie szybciej niż kiedykolwiek, a jednocześnie bardzo często mamy do czynienia z obniżeniem jakości pożywienia to coraz powszechniejsze stają się wszelkiego typu choroby układu pokarmowego. Ich olbrzymie zróżnicowanie sprawia, że ciężko cokolwiek uogólnić, jedynym natomiast ogniwem, które może w jakiś sposób łączyć wszystkie te schorzenia jest dbałość o zdrowie, czy tez raczej jej brak. Nawet jeśli istnieją pewne geny podnoszące stopień ryzyka zachorowania na daną chorobę, to zapewne i tak czynnikiem indukującym jej rozwój jest źle zbilansowana dieta. Choć najczęściej choroby układu pokarmowego kojarzą się z bliżej nie sprecyzowanym „bólem brzucha” to wiele z nich może mieć poważne następstwa, nie brak tez takich, które mogą doprowadzić do śmierci osoby chorej. Wiele chorób układu pokarmowego, jak na przykład polipy jelita, to dość pospolite schorzenia, jednak wiedza na ich temat w społeczeństwie wciąż pozostaje praktycznie żadna, co jest jednym z głównych problemów w leczeniu. Nie brakuje tez przypadków, w których nawet doświadczony lekarz ma pewne problemy z precyzyjnym i szybkim zdiagnozowaniem danej jednostki chorobowej, tymczasem właśnie prędkość i precyzja okazują się być w leczeniu najważniejsze.
lis
05
2009
lis
01
2009
Po rodzicach dziedziczymy cztery geny, które są odpowiedzialne za prawidłowy proces produkcji alfa globin. Jeśli wady wykazuje jeden lub dwa geny, to u nowo narodzonego dziecka występować będą tylko nieliczne objawy. Jeśli wadliwe będą trzy geny, niemowlę będzie miało anemię i żółtaczkę. Stanu tego nie można wyleczyć, ale można go kontrolować okresowymi transfuzjami. Jednakże jeśli wszystkie cztery geny płodu są wadliwe, hemoglobina nie spełni swoich funkcji niezbędnych dla utrzymania organizmu przy życiu i dojdzie do poronienia albo dziecko urodzi się martwe. Leczenie przebiega podobne jak u pacjentów z innymi rodzajami talasemii. Regularne transfuzje krwi mają na celu utrzymanie wysokiego poziomu hemoglobiny i zapewnienie odpowiednich ilości tlenu. Czasami kuracja obejmuje podawanie leku powodującego wydalenie z moczem nadmiaru żelaza z krwi. Do zwalczania infekcji podaje się antybiotyki, a u niektórych pacjentów pojawia się konieczność usunięcia śledziony, co nie jest zbyt wygodnym zabiegiem, zarówno dla pacjenta jak i lekarza.
paź
08
2009
Kategorie : Choroby, Uwarunkowania genetyczne
To inna dziedziczna choroba hemoglobiny występująca w określonych grupach etnicznych i jedna z najpowszechniejszych, zwłaszcza w rejonie Morza Śródziemnego. Może prowadzić do zgonu, ale częściej upośledza fizyczny rozwój dziecka. Rozróżniamy dwa rodzaje tej formy anemii. Pierwszy to talasemia większa, która bywa śmiertelna, drugi – talasemia mniejsza, która zwykle nie wywołuje zbyt poważnych skutków u chorych. Cztery łańcuchy globiny w normalnej cząsteczce hemoglobiny, hemoglobinie A, są utworzone z dwóch łańcuchów “alfa” i dwóch łańcuchów “beta”. Talasemia jest wynikiem wady występującej w jednym z tych łańcuchów. Te wady mogą być spowodowane przez nieprawidłowy gen albo przez błąd w procesie produkcji nowych cząsteczek białka według instrukcji genetycznej. Człowiek rodzi się z dwoma genami kontrolującymi produkcję łańcuchów beta. Jeden wadliwy gen beta wywołuje talasemię mniejszą. Dwa wadliwe geny wywołują talasemię większą, chorobę, w której wytwarzana jest wadliwa hemoglobina. Taka hemoglobina bardzo powoli oddaje tlen do tkanek organizmu, co prowadzi do nadmiernej stymulacji szpiku kostnego, w wyniku której szpik powiększa swoją objętość i deformuje kości, które wypełnia. Z kolei stan ten ogranicza wzrost i rozwój organizmu.