To inna dziedziczna choroba hemoglobiny występująca w określonych grupach etnicznych i jedna z najpowszechniejszych, zwłaszcza w rejonie Morza Śródziemnego. Może prowadzić do zgonu, ale częściej upośledza fizyczny rozwój dziecka. Rozróżniamy dwa rodzaje tej formy anemii. Pierwszy to talasemia większa, która bywa śmiertelna, drugi – talasemia mniejsza, która zwykle nie wywołuje zbyt poważnych skutków u chorych. Cztery łańcuchy globiny w normalnej cząsteczce hemoglobiny, hemoglobinie A, są utworzone z dwóch łańcuchów “alfa” i dwóch łańcuchów “beta”. Talasemia jest wynikiem wady występującej w jednym z tych łańcuchów. Te wady mogą być spowodowane przez nieprawidłowy gen albo przez błąd w procesie produkcji nowych cząsteczek białka według instrukcji genetycznej. Człowiek rodzi się z dwoma genami kontrolującymi produkcję łańcuchów beta. Jeden wadliwy gen beta wywołuje talasemię mniejszą. Dwa wadliwe geny wywołują talasemię większą, chorobę, w której wytwarzana jest wadliwa hemoglobina. Taka hemoglobina bardzo powoli oddaje tlen do tkanek organizmu, co prowadzi do nadmiernej stymulacji szpiku kostnego, w wyniku której szpik powiększa swoją objętość i deformuje kości, które wypełnia. Z kolei stan ten ogranicza wzrost i rozwój organizmu.