Obecnie wiele przypadków anemii sierpowato-komórkowej próbuje się leczyć. Ta poważna choroba krwi pojawia się w rejonach, gdzie powszechnie występuje malaria, czyli w Afryce, Indiach, zachodniej Azji i krajach śródziemnomorskich. Stwierdza się ją też u ludzi pochodzenia afrykańskiego, którzy mieszkają na Karaibach oraz w Ameryce Północnej i Południowej, a także wśród ludzi urodzonych na Karaibach, których przodkowie wywodzą się z Afryki, nawet jeśli obecnie mieszkają w innym rejonie świata. Anemia sierpowato-komórkowa jest wynikiem defektu w budowie hemoglobiny znajdującej się w czerwonych krwinkach (erytrocytach) chorego. Hemoglobina jest substancją nadającą krwi czerwony kolor, a jej główną funkcją jest przenoszenie tlenu do wszystkich narządów organizmu. Wada tego składnika jest dziedziczona – przekazywana potomstwu w momencie zapłodnienia. Każda cząsteczka hemoglobiny zawiera centralną strukturę o nazwie hem i cztery związane z nią łańcuchy cząsteczek globiny, które tworzą całość, która odgrywa ważną rolę.
wrz
05
2009
Kategorie : Choroby, Uwarunkowania genetyczne
wrz
04
2009
Większość chorób związanych z magazynowaniem lipidów jest dziedziczna, a zatem rozwija się od urodzenia. Choroba Tay-Sachsa jest nieuleczalna, a szczególnie często występuje w społeczności Żydów aszkenazyjskich pochodzących z Europy Wschodniej. Dzieci, które odziedziczą tę chorobę, rzadko żyją dłużej niż pięć lat, ponieważ w ich organizmach występuje niedobór enzymów niezbędnych do rozkładu tłuszczów. Nadmiar lipidów dociera do mózgu, gdzie powoduje degenerację komórek nerwowych. Prowadzi to do paraliżu, ślepoty i zmian fizycznych w mózgu, a w końcu nieuchronnie do śmierci. Jeśli w danej grupie społecznej małżeństwa są zawierane tylko pomiędzy jej członkami, prowadzi to do kumulowania się cech negatywnych. Liczba różnych genów występujących w tej grupie jest coraz mniejsza, przez co zwiększa się ryzyko odziedziczenia chorób genetycznych, które ujawnią się w kolejnych pokoleniach. Ludzie żyjący w Appalachach na wschodzie Stanów Zjednoczonych tworzą matą, zwartą społeczność od czasów, kiedy w XVI w. ich przodkowie przybyli tam z Anglii. Członkowie tej grupy zaczęli dziedziczyć wady chromosomów, w wyniku czego bielactwo stało się zjawiskiem często występującym wśród mieszkańców tego regionu. Albinizm jest spowodowany brakiem pigmentu w skórze, włosach i oczach. Albinosi są często wrażliwi na światło, ponieważ ich oczy nie posiadają powłoki ochronnej zlokalizowanej na naczyniówce.
sie
31
2009
Kategorie : Choroby, Ciekawostki, Uwarunkowania genetyczne
Gen to podstawowy nośnik informacji genetycznej. Genotyp, czyli wszystkie geny posiadane przez jednego człowieka, określają zespół charakterystycznych cech, takich jak płeć, kolor włosów i skóry, budowa ciała, a także podatność na niektóre choroby. Każda z 23 par chromosomów występujących w dowolnej komórce organizmu zawiera kompletny genotyp. Tylko gamety – komórki rozrodcze są inne – posiadają jedynie 23 pojedyncze chromosomy. Komórka jajowa zawiera zawsze chromosom płciowy X, plemnik – X albo Y. Za pomocą gamet informacja genetyczna jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. W chwili zapłodnienia, czyli połączenia komórki jajowej z plemnikiem, chromosomy tworzą pary i w ten sposób poczęte dziecko otrzymuje od każdego z rodziców część charakterystycznych dla nich cech genetycznych. Każdy gen jest utworzony z DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) i zajmuje takie samo położenie w każdym chromosomie. Jeśli geny albo ich położenie w chromosomie jest wadliwe, wtedy u człowieka pojawia się określony defekt albo choroba. Dieta i warunki higieniczne także mogą mieć bezpośredni wpływ na zdrowie. Brak witamin lub pierwiastków śladowych zazwyczaj prowadzi do nieprawidłowego wzrostu i może upośledzić rozwój umysłowy. Złe warunki higieniczne bywają źródłem infekcji, które szczególnie łatwo atakują ludzi słabych i niedożywionych. Zarówno zła dieta, jak i nieprzestrzeganie zasad higieny należy do najpoważniejszych problemów zdrowotnych występujących w państwach Trzeciego Świata.