Po rodzicach dziedziczymy cztery geny, które są odpowiedzialne za prawidłowy proces produkcji alfa globin. Jeśli wady wykazuje jeden lub dwa geny, to u nowo narodzonego dziecka występować będą tylko nieliczne objawy. Jeśli wadliwe będą trzy geny, niemowlę będzie miało anemię i żółtaczkę. Stanu tego nie można wyleczyć, ale można go kontrolować okresowymi transfuzjami. Jednakże jeśli wszystkie cztery geny płodu są wadliwe, hemoglobina nie spełni swoich funkcji niezbędnych dla utrzymania organizmu przy życiu i dojdzie do poronienia albo dziecko urodzi się martwe. Leczenie przebiega podobne jak u pacjentów z innymi rodzajami talasemii. Regularne transfuzje krwi mają na celu utrzymanie wysokiego poziomu hemoglobiny i zapewnienie odpowiednich ilości tlenu. Czasami kuracja obejmuje podawanie leku powodującego wydalenie z moczem nadmiaru żelaza z krwi. Do zwalczania infekcji podaje się antybiotyki, a u niektórych pacjentów pojawia się konieczność usunięcia śledziony, co nie jest zbyt wygodnym zabiegiem, zarówno dla pacjenta jak i lekarza.
lis
01
2009
paź
18
2009
Schorzenie to jest spowodowane przez niskobiałkową dietę. Może wystąpić u przedstawicieli różnych ras, ale jest najpowszechniejsze u dzieci w krajach rozwijających się, w których mięso, ryby, jajka, mleko i inne źródła białka są niewystarczające. W niektórych rejonach świata ponad połowa dzieci w wieku poniżej pięciu lat cierpi na kwasziorkor, a ponad 50% z nich najprawdopodobniej czeka śmierć. Choroba występuje jeszcze częściej, i jest jeszcze bardziej niebezpieczna, na obszarach klęski głodu czy suszy. Jeśli niemowlę jest karmione piersią, zazwyczaj otrzymuje z mlekiem matki wszystkie białka potrzebne do normalnego wzrostu i rozwoju. Jednak tylko organizm zdrowej matki jest w stanie wyprodukować wystarczającą ilość pokarmu. Ponadto, jeśli szybko urodzi ona kolejne dziecko, to pierwsze zostanie odstawione od piersi – ważnego źródła białka. Stąd pochodzi nazwa choroby “kwasziorkor”, co w jednym z języków afrykańskich oznacza “zdetronizowany”. Starsze dziecko często jest karmione pokarmem zbożowym, bogatym w węglowodany , ale ubogim w białko i witaminy. Objawy kwasziorkoru pojawiają się zwykle w trzy do sześciu miesięcy po odstawieniu dziecka od piersi.
paź
08
2009
Kategorie : Choroby, Uwarunkowania genetyczne
To inna dziedziczna choroba hemoglobiny występująca w określonych grupach etnicznych i jedna z najpowszechniejszych, zwłaszcza w rejonie Morza Śródziemnego. Może prowadzić do zgonu, ale częściej upośledza fizyczny rozwój dziecka. Rozróżniamy dwa rodzaje tej formy anemii. Pierwszy to talasemia większa, która bywa śmiertelna, drugi – talasemia mniejsza, która zwykle nie wywołuje zbyt poważnych skutków u chorych. Cztery łańcuchy globiny w normalnej cząsteczce hemoglobiny, hemoglobinie A, są utworzone z dwóch łańcuchów “alfa” i dwóch łańcuchów “beta”. Talasemia jest wynikiem wady występującej w jednym z tych łańcuchów. Te wady mogą być spowodowane przez nieprawidłowy gen albo przez błąd w procesie produkcji nowych cząsteczek białka według instrukcji genetycznej. Człowiek rodzi się z dwoma genami kontrolującymi produkcję łańcuchów beta. Jeden wadliwy gen beta wywołuje talasemię mniejszą. Dwa wadliwe geny wywołują talasemię większą, chorobę, w której wytwarzana jest wadliwa hemoglobina. Taka hemoglobina bardzo powoli oddaje tlen do tkanek organizmu, co prowadzi do nadmiernej stymulacji szpiku kostnego, w wyniku której szpik powiększa swoją objętość i deformuje kości, które wypełnia. Z kolei stan ten ogranicza wzrost i rozwój organizmu.
wrz
09
2009
Kategorie : Choroby, Uwarunkowania genetyczne
Hem to związek żelaza odpowiedzialny za przenoszenie tlenu. Dzięki odpowiedniej strukturze cała cząsteczka hemoglobiny pobiera tlen z płuc i oddaje go w tkankach, w których istnieje zapotrzebowanie na ten pierwiastek. Anemia sierpowato-komórkową jest spowodowana wadami w budowie globiny. Ta szczególna forma nieprawidłowej hemoglobiny nosi nazwę hemoglobiny S i wyraźnie różni się od normalnej hemoglobiny A. Struktura erytrocytów jest regulowana przez parę genów – każdy odziedziczony od jednego z rodziców. Jeśli dziecko odziedziczy po rodzicach dwa prawidłowe geny, jego hemoglobina będzie miała normalną budowę. Tymczasem jeśli zostanie odziedziczony tylko jeden normalny gen, szpik kostny, który nieustannie produkuje nowe komórki krwi, zacznie produkować mieszankę normalnej hemoglobiny A i wadliwej hemoglobiny S. Zjawisko to nazywa się “cechą sierpowatych komórek”. Jeśli oba odziedziczone geny są wadliwe, choroba występuje w pełnej postaci, wtedy stosunek wadliwych erytrocytów do prawidłowych w produkowanej krwi jest bardzo duży.